怎样看懂一份基因检测报告：给体细胞突变分个类

怎样看懂一份基因检测报告：给体细胞突变分个类

解析基因检测报告：体细胞突变分类方法

为了规范临床解读，2015年ACMG/AMP发布了遗传变异分类标准与指南，将胚系突变分为五个等级，包括致病的(P)、可能致病的(LP)、意义不明确的(VUS)、可能良性的(LB)和良性的(B)。2017年，AMP/ASCO/CAP联合制定了体细胞突变解读指南，对这一领域进行了分类。

体细胞突变与胚系突变的主要区别在于来源和遗传特性。体细胞突变发生在非生殖细胞中，局限于部分细胞，不遗传给后代。解读时侧重于突变对临床治疗的影响，包括靶向治疗、耐药监测和预后判断。

体细胞突变的分类包含证据等级划分和临床意义分级。证据等级分为A、B、C、D四级，根据证据来源（如肿瘤数据库、临床试验和指南）确定。临床意义分级分为I、II、III、IV级，按其重要性分为具有强烈临床意义、具有潜在临床意义、临床意义未明确和良性或可能良性四类。

I级变异具有明确的临床意义（A级或B级证据），II级变异具有潜在的临床意义（C级或D级证据），III级变异的临床意义尚不明确，IV级变异为良性或可能良性。

临床实践中，I类变异和II类变异最为常用，尤其是I类变异，是临床关注的重点。目前，除了AMP/ASCO/CAP的分级系统，还有ESMO的ESCAT量表和MSKCC的OncoKB证据等级规则。所有系统均遵循循证原则和跨癌种处理原则。

基因检测已成为肿瘤诊疗的重要组成部分，专业报告解读至关重要。仁东医学以“专业为本，精准为先”的理念，为60,000+肿瘤患者提供了准确可靠的基因检测报告和报告解读服务，帮助患者获得个体化的诊疗方案。

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