一、核心基因位点分析MTHFR基因的C677T和A1298C位点是检测关键。C677T位点CC型(野生型):酶活性正常,日常饮食可满足需求,但孕期需关注摄入量。CT型(杂合突变型):酶活性下降,孕期需适当增加叶酸摄入。TT型(纯合突变型):酶活性显著降低,叶酸代谢障碍严重,孕期需遵医嘱补充更高剂量叶酸,以降低...
MTHFR基因(C677T位点):若检测结果为C677T(野生型),表明MTHFR基因正常,叶酸代谢效率较高;若为C677T(突变型),则提示基因存在突变,可能降低叶酸代谢效率,需关注叶酸补充量。MTRR基因(A66G位点):A66G(野生型)表示基因正常,能有效调节叶酸代谢;A66G(突变型)可能引发代谢异常,需结合叶酸...
1. 明确检测基因及位点检测单通常包含MTHFR和MTRR两个关键基因的检测位点:MTHFR基因:C677T位点:正常参考值为CC、CT、TT。CC型提示叶酸代谢正常;CT或TT型提示代谢能力下降。A1298C位点:正常参考值为AA、AC、CC。AA型提示代谢正常;AC或CC型提示代谢能力下降。MTRR基因:A66G位点:正常参考值为AA、...
叶酸代谢基因检测报告单主要看以下几个关键方面:一、关注检测基因及型别 MTHFR基因:这是叶酸代谢的关键基因。报告单上会标明该基因的型别,主要包括CC型、CT型和TT型。CC型表示叶酸代谢功能正常;TT型功能最弱,叶酸利用率低;CT型是杂合型,功能介于CC和TT之间,大约是正常功能的60%左右。二、理解...
一、检测项目核心内容检测单通常包含与叶酸代谢相关的基因位点,如MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因、MTR(甲硫氨酸合成酶)基因等。这些基因的变异可能直接影响叶酸的代谢效率。例如,MTHFR基因的C677T和A1298C突变会导致酶活性降低,进而影响叶酸转化为活性形式(如5-甲基四氢叶酸)的能力。二、检测...