怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释

怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释

如何解读基因检测报告：名词解析
基因检测报告如同一本天书，对于患者来说，理解其内容绝非易事。在仁东医学，我们设定了报告解读专区，由遗传咨询部的专业人员在线解答疑问。接下来，我们将提供一份详尽的报告常见名词解释，帮助您解读基因检测报告。
检测相关
单核苷酸变异(SNV):基因组水平上的DNA序列变异，由单个核苷酸的改变引起。插入和缺失(Indel):基因组某个位置上小片段序列的插入或缺失，长度通常在50bp以下。拷贝数变异(CNV):基因组大片段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。基因融合(Gene Fusion):两个或多个基因编码区首尾相连，形成嵌合基因，表达产物为融合蛋白。微卫星不稳定(MSI):微卫星位点重复单元插入或缺失导致新的微卫星等位基因出现，与肿瘤组织DNA错配修复缺陷有关。肿瘤突变负荷(TMB):每百万碱基中的体细胞基因编码错误总数。用药相关
靶向药物:被设计为瞄准特定病变部位的药物，具有高针对性。临床试验:人体研究药物效果和安全性的系统性方法。免疫治疗:利用免疫系统对抗疾病，特别适用于肿瘤治疗。化疗:通过化学药物杀死癌细胞。质控相关
肿瘤细胞含量:送检组织中肿瘤细胞的比例。DNA总量:提取样本中的DNA总质量。DNA质量:评估DNA完整性的指标。文库总量:NGS文库在特定PCR循环后的总量。平均测序深度:目标基因每个碱基的测序次数。文库多样性:原始DNA信息丰富程度。插入片段长度:DNA文库中片段的中位数。均一性:目标区域测序覆盖的均匀性。序列mapping率:比对到参考基因组的序列占比。测序碱基Q30比例:碱基错误率在千分之一以下的占比。常见英文缩写
NGS:下一代测序技术。PD-1:程序性细胞死亡蛋白1。PD-L1:程序性细胞死亡-配体1。HRR:同源重组修复。HRD:同源重组修复缺陷。MRD:微小残留病灶。dMMR:错配修复缺陷。PARP抑制剂:聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶抑制剂。HGVS:人类基因组变异协会。NCCN:美国国立综合癌症网络。AMP:美国分子病理学会。ASCO:美国临床肿瘤学会。CAP:美国病理学家学会。CSCO:中国临床肿瘤学会。ACMG:美国医学遗传学与基因组学学会。了解这些名词对于解读基因检测报告至关重要。仁东医学六周年全新企划的报告解读系列将持续为您呈现更多深入内容，帮助您逐步理解报告。如果您有任何疑问，请随时在评论区留言，我们期待您的参与。敬请关注下期内容，仁东医学质量管理部将与您探讨信任的实验室管理体系。
2024-11-07