含义:检测到致病性基因突变,通常不会有症状,但把有突变的基因遗传给下一代的风险会增加。有50%的概率把这个有致病突变的信息遗传给下一代。疑似患者 含义:检测到致病性基因突变,本人有机会有此病的症状,并且把有突变的基因遗传给下一代的风险会增加。会有百分百的概率把有致病突变的信息遗传给下...
如果检测出了变异,但没有已上市的可用的靶向/免疫药,患者可以考虑临床试验的机会。报告中清晰列举了符合癌种分类、年龄、性别、基因变异等入组/排他条件的正在进行中的药物临床试验信息。患者可以咨询主治医生或相关专业人士,根据临床试验编号联系临床试验入组。综上所述,读懂一份肿瘤基因检测报告需要关...
解析基因检测报告:体细胞突变分类方法 为了规范临床解读,2015年ACMG/AMP发布了遗传变异分类标准与指南,将胚系突变分为五个等级,包括致病的(P)、可能致病的(LP)、意义不明确的(VUS)、可能良性的(LB)和良性的(B)。2017年,AMP/ASCO/CAP联合制定了体细胞突变解读指南,对这一领域进行了分类。体细胞...
基因重排:指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。纯合子:指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因相同的基因型个体。杂合子:指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因不相同的基因型个体。半合:指虽然具有二组相同的染色体组,但有一个或多个基因是单价...
一、浏览基本信息 在打开基因检测报告后,首先浏览的是报告开头部分列出的受检者的基本信息。这些信息通常包括姓名、年龄、性别等,它们有助于确认报告的真实性,并了解检测的背景。确认这些信息无误后,你可以继续深入阅读报告的其他部分。二、关注检测项目和结果 这是报告的核心部分,也是你最关心的内容。