关于染色体检查报告47，XY，+21什么意思？

关于染色体检查报告47，XY，+21什么意思？

1. 染色体检查报告中的“47，XY，+21”揭示了染色体数目异常。
2. 在此情况下，男性个体具有47条染色体，而不是通常的46条。
3. “XY”表明是个男性个体，其中X和Y是性染色体。
4. “+21”意味着第21对染色体有三个染色体而不是正常的两个。
5. 这种状况通常是指21三体综合征，也称作先天愚型或Down综合症。
6. 21三体综合征是一种常染色体畸变，它是儿童染色体异常中最常见的一种。
7. 发病率与母亲年龄正相关，年龄越大，发病率越高。
8. 约60％的患儿在胎儿早期死亡或流产。
9. 21三体综合征包含一系列遗传病，其中最典型的是第21对染色体的三体现象。
10. 这可能导致包括学习障碍、智能障碍和身体残疾在内的高度畸形。
11. 染色体带型是指染色体通过特定处理后呈现的特定区带，这些区带具有相对稳定性。
12. G带或吉姆萨带是通过使用吉姆萨染料染色的特定区带。
13. 常染色体是指非性染色体，对性别决定没有直接作用的所有染色体。
14. 人类有22对常染色体和1对性染色体，共46条染色体。
15. 核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小和形态特征。
16. “1～22”代表常染色体的顺序号，而“+”表示增加。
17. 超二倍体是指除了正常染色体组外，还有额外的染色体或染色体片段的细胞或个体。
18. 亚二倍体则是指体细胞中染色体数目缺失了一条或几条的情况。2024-09-08