基因突变在临床病理检测报告中的书写规范

基因突变在临床病理检测报告中的书写规范主要包括以下几点：参考基因组版本：报告中使用的参考基因组版本为GRCh37。突变位点书写规范：突变位点的位置、cHGVS、pHGVS需根据人类基因组变异协会的基因突变命名规则进行汇报。所有变异按照靠近基因转录方向末端的位置来表述。具体变异类型的书写：单核苷酸变异：填写...