报告中使用的参考基因组版本为GRCh37。突变位点书写规范：突变位点的位置、cHGVS、pHGVS需根据人类基因组变异协会的基因突变命名规则进行汇报。所有变异按照靠近基因转录方向末端的位置来表述。具体变异类型的书写：单核苷酸变异：填写突变在参考基因组染色体上的位置，Start和End值一致。插入变异：Start位置填写...
基因突变在临床病理检测报告中的书写规范 基因突变在临床病理检测报告中的书写规范，主要参考卫计委临检中心的结果回报要求。报告中使用的参考基因组版本为GRCh37（hg19），此版本在临床用途上将持续使用，直到未来有新的替代版本出现。在书写突变位点时，必须以参考基因组为准。突变位点的位置、cHGVS、pHGVS应根据人类基因组变异协会（HGVS）的基因突...
结直肠癌病理报告及基因检测如何解读? 结直肠癌病理报告及基因检测的解读需结合免疫组化标记、基因突变状态及微卫星稳定性分析，重点围绕治疗决策和预后评估展开。一、病理报告的免疫组化解读1. 免疫组化的作用免疫组化通过检测肿瘤组织中特定蛋白分子的表达水平，为结直肠癌的分型、治疗选择及预后判断提供关键依据。病理报告中常见的免疫组化指标...
基因突变的丰度百分之多少算高? 基因突变丰度，即基因突变频率，指的是在基因检测结果中，发生突变的等位基因在所有等位基因中所占的比例。例如，EGFR基因 L858R位点突变，若突变丰度值为40%，意味着在检测样本中，40个EGFR基因发生了L858R位点突变，剩余60个基因是正常的野生型。基因突变丰度的高低受到多种因素的影响，包括检测样本的肿瘤...
肿瘤二代测序临床报告解读共识 综合考虑：结合患者的临床信息、病理类型、分期以及基因突变检测结果，综合考虑制定治疗策略。多学科协作：鼓励临床医生、病理学家、遗传咨询师等多学科团队共同解读报告，确保治疗决策的准确性和全面性。动态监测：对于接受靶向治疗的患者，建议定期进行NGS检测，以监测基因突变情况的变化，及时调整治疗方案。六...
