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地贫基因检测报告单图aa/aa话题已于 2025-11-19 21:59:03 更新
地贫基因检测结果为aa/aa和BB基因型均提示存在地中海贫血风险,具体分析如下:aa/aa基因型:表示检测对象为地中海贫血基因的纯合子,即携带两个相同的地中海贫血致病基因。此类个体患病风险较高,可能发展为中重度地中海贫血,临床表现包括慢性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等,严重者需依赖长期输血维持生命。建...
了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa,这意味着在您的基因组中,有两个a珠蛋白基因(a基因)存在,其中一条染色体上的两个基因均缺失(即两个“-”标记),而另一条染色体上的基因组合为aa,表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血,也称为α-地贫。轻度α地贫通常无需特殊治疗,因为...
1. 您的地贫基因检测结果显示为--SEA/aa型,这表明您是α地贫的携带者。2. SEA代表的是东南亚缺失突变,这是一种常见的地贫致病基因变异。3. 基因型中的"--"表示在一条染色体上缺失了两个α珠蛋白基因。4. "aa"则表示在另一条染色体上,这两个基因是正常的。5. 因此,这种基因型属于轻度α地...
你的情况为aa/-a4.2,意味着你失去一个基因,属于静止型地贫;你丈夫的情况为aa/--SEA,表明他失去两个基因,属于轻度地贫。为了确保胎儿健康,建议在怀孕期间进行绒毛膜检查(通常在11周左右)或羊水穿刺(16-18周)以检查胎儿的基因型。这种检查应在大医院进行,因此一旦怀孕就应立即去咨询此类检查。
说明在检查范围内未检出地贫致病基因。 正常。N=normal=正常, αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在。
轻度β地贫。 未检出α地贫。人有四个α珠蛋白基因, αα/αα说明在检查范围内四个都正常 人有两个β珠蛋白基因, 患者其中一个因为CD41-42突变完全失效, 另一个正常(N=正常), 所以是轻度地贫。
SEA=东南亚缺失, 是一种很常见的α地贫基因型。 人有四个α珠蛋白基因, 一对染色体上每条两个。 SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--), 但另一条染色体不受影响, 即αα或aa。 所以这是轻度α地贫的基因型, 患者本人除了贫血外不会有其它的表现, 但配偶一定要彻底检查地贫。
您好!您的检测结果显示为αα/-sea,βN/βN。这意味着您进行了两种地中海贫血基因的检测,具体如下:α地中海贫血的基因型为αα/-sea,表明您携带有一个东南亚缺失型-sea基因。而β地中海贫血的基因型为βN/βN,表示两个β基因均正常。综合来看,您只是携带了一个α缺失型地贫基因-sea,通常...
轻度地中海贫血(Thalassemia),意味着患者的红细胞中血红蛋白合成存在一定程度的缺陷。具体来说,四个α珠蛋白基因中,有两个是正常的,另外两个则缺失。这种特定的缺失型α地中海贫血突变被称为SEA突变,是东南亚地区最常见的α地贫致病突变之一。这种遗传性血液疾病通常会从父母那里继承,因此患者的父母...
轻度的地中贫血。主要是由于人体的α珠蛋白基因的缺失所造成的。